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El síndrome de Klippel

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Introducción

Los primeros estudios del síndrome de Klippel-Trenaunay datan de 1900 cuando Klippel y Trenaunay describieron un caso caracterizado por un nevo en el miembro inferior, várices e hipertrofia de los tejidos y del esqueleto del segmento afectado, denominado nevo varicoso osteohipertrófico. Más tarde, en 1918 Parkes Weber describió un caso, similar pero no idéntico, denominado hemangiectasia hipertrófica, que se distinguía por la presencia de angiomas, várices, aneurismas cirsoideos o arteriovenosos e hipertrofia segmentaria.(1)

Concepto

El síndrome de Klippel-Trénaunay, también denominado KTS es una condición que afecta el desarrollo de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos y los huesos. Se caracteriza por tres señales: una mancha de nacimiento de color vino de porto, crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos y venas varicosas.(2)

El crecimiento excesivo de los huesos y tejidos blandos por lo general comienza en la infancia y muchas veces solamente afecta a una pierna. Sin embargo, también puede afectar los brazos o la parte superior del cuerpo (torso). En la pierna (o brazo) afectada puede haber dolor, sensación de pesadez y dificultad para moverse.(2)

La causa exacta de este síndrome es desconocida. Muchos casos son causados por mutaciones en el gen PIK3CA. En la mayoría de las veces es esporádico, pero en algunos casos es heredado de forma autosómica dominante.(3)

El síndrome de Klippel-Trenaunay (SKT) es una rara enfermedad vascular congénita de causa desconocida, en la cual los vasos sanguíneos y/o linfáticos no se forman correctamente. Se caracteriza por una tríada de síntomas: manchas de vino de oporto (malformación venosa capilar) que cubren uno o más miembros, anomalías vasculares congénitas, generalmente venas varicosas, ausencia o duplicación de una estructura venosa, malformación o hipertrofia (agrandamiento de un miembro). La ausencia de fístula arteriovenosa lo distingue del síndrome de Parkes- Weber.(3)

Los investigadores creen que el síndrome de Klippel-Trénaunay es parte de un grupo de enfermedades relacionadas a mutaciones en el gen PIK3CA que son asociadas con sobrecrecimiento (PROS), que también incluye el síndrome MCAP y el síndrome CLOVE, hemimegalencefalia, hiperplasia fibroadiposa y nevo epidérmico.(2,4)

La mayoría de los casos son esporádicos lo que significa que ocurren en personas sin otros casos en su familia, debido a que es causada por mutaciones somáticas, que no afectan las células germinales (óvulo o espermatozoide). Los casos familiares que se han reportado en la literatura no han sido confirmados. De esta forma, si una persona tiene SKT el riesgo de tener un(a) hijo(a) con la enfermedad es similar al resto de la población.

El tratamiento es sintomático y de apoyo.(2,4)

Muchos casos del SKT pueden ser causados por mutaciones en el gen PIK3CA. Estas mutaciones son somáticas, o sea, ocurren después de la concepción (después de que el óvulo y el espermatozoide se unen), en las células primitivas que forman un miembro que estaban destinados a convertirse en sangre, vasos linfáticos, grasa, y huesos. Debido a que esta mutación no se produce en las células germinales (óvulo o espermatozoide), no se puede transmitir en una familia (es decir, no se heredan). Además, como las mutaciones somáticas solamente ocurren en algunas células del cuerpo, pero no en todas, las señales y síntomas se limitan a las áreas del cuerpo donde las células tienen mutaciones.(1,2)

El gen PIK3CA gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que es parte de una enzima importante para el crecimiento y la división celular (proliferación), el movimiento (migración) de las células, y la supervivencia celular. Las mutaciones en el gen PIK3CA originan una enzima anormal que resulta en que las células crezcan y se dividan de forma continua, lo que lleva al crecimiento anormal de los huesos, los tejidos blandos, y los vasos sanguíneos. (1,2)

Algunos investigadores creen que todos los casos del SKT son causados por mutaciones en el gen PIK3CA, y que cuando no se encuentra una mutación en este gen, es porque la persona tiene otra enfermedad diferente.[4] Sin embargo, otros investigadores creen que existen mutaciones en otros genes que todavía no se han identificado que causan el SKT.(1,2)

Síntomas (2,4–6)

La mayoría de los pacientes demuestran los 3 signos de este síndrome:

  1. Hemangioma o nevus flammeus (mancha de color de vino de porto): Presente en 98% de los casos, localizado unilateralmente (frecuentemente en las piernas, nalgas, abdomen y región inferior del tronco) sin envolver la línea media del cuerpo. Tiene profundidad variable pudiendo afectar únicamente a la piel o envolver el tejido debajo de la piel (tejido subcutáneo), músculos y huesos. Los órganos internos, como la pleura, bazo, el hígado, la vejiga y el colon también pueden ser afectados, lo que puede llevar a sangramientos internos.
  2. Venas varicosas: Presentes al nacer (congénitas) pero que pueden no ser notadas hasta que el niño comienza a caminar. Las varices pueden ser extensas y normalmente se sitúan debajo de la rodilla, o lateralmente por encima de la rodilla y en otros casos en la región pélvica. Las varices pueden afectar los sistemas venosos superficiales y profundos o diversos órganos. Pueden permanecer estables o aumentar con el tiempo llevando a dolor y linfedema (que empeoran durante el embarazo en las mujeres afectadas).
  3. Hipertrofia (aumento de tamaño): Del tejido óseo y tejidos blandos en un miembro que puede ser notada al nacer y que progresa durante los primeros años de vida. La hipertrofia del miembro puede ser secundaria a aumento en la largura del miembro (crecimiento del hueso) o un aumento de la circunferencia (crecimiento de los tejidos blandos).

Puede haber también malformaciones linfáticas entre las que se incluyen:

  • Obstrucción linfática
  • Linfedema
  • Malformaciones linfáticas profundas que pueden llevar a problemas en órganos internos y desfiguramiento de los genitales.
  • Otras señales y síntomas que han sido descritos son:
  • Asimetría del rostro
  • Anomalías en los dientes
  • Cabeza muy grande (macrocefalia) o muy pequeña (microcefalia)
  • Anomalías de los dedos como dedos extra (polidactilia), dedos pegados (sindactilia) o falta de dedos (oligodactilia)
  • Sensaciones de quemadura o pinchazos (parestesias)
  • Descalcificación de los huesos afectados
  • Insuficiencia venosa crónica
  • Dermatitis por estasis
  • Mala cicatrización de heridas
  • Úlceras
  • Trombosis
  • Embolia
  • Dolor en los huesos.
  • En casos más raros se ha descrito como Discapacidad intelectual y/o convulsiones (generalmente cuando hay un hemangioma en la cara).

Con menor frecuencia puede encontrarse claudicación intermitente, úlceras varicosas, aumento de la temperatura cutánea, caída del cabello difusa, disqueratosis, alteraciones en la sudoración, producción de lágrimas y saliva. También se han observado alteraciones de la marcha y asociación con hemihipertrofa de la cara y linfangioma cutáneo, venas varicosas pulmonares y complicaciones orales.(6)

Actualmente muchos investigadores piensan que cuando hay malformaciones en las arterias asociadas, además de las malformaciones venosas (arteriovenosas) los pacientes tienen otra enfermedad que se llama síndrome de Parkes Weber.

Diagnóstico (2,4–6)

El SKT se caracteriza por la presencia de malformaciones capilares (mancha de nacimiento de color vino de porto), crecimiento excesivo de los tejidos blandos y los huesos (hipertrofia) y venas varicosas.

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trénaunay comienza con un examen físico. La derivación a un especialista en malformaciones vasculares es útil para las recomendaciones de evaluación y tratamiento. Durante la evaluación, es preciso la realización de preguntas sobre tu historia clínica y antecedentes familiares, llevar a cabo un examen para detectar hinchazón, venas varicosas y manchas de vino de oporto en la piel y la evaluación visual del crecimiento de los huesos y tejidos blandos.

Mediante diversas pruebas de diagnóstico, es posible evaluar e identificar el tipo y la gravedad de la enfermedad, y por lo tanto determinar el tratamiento. Algunas pruebas son las siguientes:

  • Exploración doble. Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes detalladas de los vasos sanguíneos.
  • Escanografía o fotografía de escáner, esta técnica radiográfica ayuda a ver imágenes de huesos y medir su longitud.
  • Resonancia magnética y angiografía por resonancia magnética. Mediante estos procedimientos es posible diferenciar entre hueso, grasa, músculo y vasos sanguíneos.
  • Exploración por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada crea imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a detectar coágulos de sangre en las venas.
  • Flebografía de contraste. Este procedimiento consiste en inyectar un tinte en las venas y tomar radiografías que puedan revelar venas anormales, obstrucciones o coágulos de sangre.

Los criterios diagnósticos fueron revisados por un grupo de investigadores que dividen los síntomas hallados en los afectados por el SKT en 2 grupos (Grupo A y Grupo B). Para una persona ser diagnosticada con el SKT debe tener dos hallados mayores (por lo menos un hallado del grupo A, que siempre debe incluir el hallado 1 o 2, y por lo menos un hallado del grupo B):

Grupo A - Malformaciones vasculares presentes al nacer

Hallado 1: Malformaciones capilares, que incluye la mancha de color vino de porto.

Hallado 2: Malformaciones venosas que pueden ser: venas muy pequeñas o ausentes, persistencia de venas fetales, varices, aumento de tamaño de las venas, venas tortuosas y malformaciones valvulares de las venas.

Hallado 3: Malformaciones arteriovenosas. Incluye solamente las malformaciones arteriovenosas muy pequeñas o fistulas arteriovenosas. Se cree que cuando hay malformaciones arteriovenosas en realidad se trata de otra enfermedad llamada síndrome de Parkes Weber.

Hallado 4: Malformaciones linfáticas. Localización: las manchas de color vinieron de porto pueden estar situadas en cualquier lugar del cuerpo, pero son raras en la cara; las malformaciones venosas o linfáticas están localizadas principalmente en las extremidades cerca del tronco (muslo) en la pelvis o en el hombro, pero pueden estar en cualquier lugar menos en la cara o en el cerebro.

Grupo B – Crecimiento anormal

Hallado 1: Crecimiento anormal en la longitud o grosor del hueso.

Hallado 2: Crecimiento anormal del tejido blando en la longitud o grosor.

El crecimiento anormal incluye:

  • Tamaño aumentado (hipertrofia): Frecuentemente de una pequeña parte del cuerpo (como el aumento del tamaño del dedo o “macrodáctilia”) o de parte mayor del cuerpo (una extremidad entera o la mitad del cuerpo).
  • Tamaño disminuido (hipotrofia): de una parte, pequeña o mayor del cuerpo. No es tan común.
  • Localización: La alteración del crecimiento puede estar presente tanto en el mismo sitio que la malformación vascular (más comúnmente) o en otro sitio (menos comúnmente).

Más o menos 63% de los pacientes diagnosticados presentan los tres síntomas. El síntoma más común, presente en 98% de los pacientes, es la mancha color de vino de porto. En muchos casos esta mancha está situada en el miembro (especialmente el miembro inferior) que es mayor. Cuando la mancha está situada en el tronco rara vez cruza la línea media del cuerpo. Las venas varicosas también están presentes en la mayoría de los pacientes con síndrome de Klippel-Trénaunay, y se notan más durante la adolescencia cuando, en algunos casos, pueden aumentar, causando dolor, linfedema, tromboflebitis y úlceras. La hipertrofia está presente al nacimiento y normalmente resulta de ectasia venosa y afecta los huesos, los tejidos blandos, o ambos. Casi siempre la hipertrofia es de un miembro inferior (muslo o pierna y pie).

En muchos casos, una historia completa y examen físico son todo lo que se requiere para diagnosticar el SKT. Sin embargo, en otros casos, y cuando hay complicaciones, los estudios de imagen pueden ser útiles, sobre todo la realización de angiografía, para buscar fistulas arterio-venosas y diferenciar entre el síndrome de Klippel Trenaunay y el síndrome de Parker Weber.

Los diagnósticos diferenciales incluyen aquellas malformaciones que generan sobrecrecimiento y malformaciones vasculares como los síndromes de Proteus, de Sturge-Weber, de Parkes-Weber, de Maffuci, CLOVES, la anomalía fibroadiposovascular (FAVA) y Síndrome Tumor hamartoma PTEN.

Tratamiento (6,8)

El tratamiento es dirigido a las señales y síntomas que se presenten. La compresión elástica es indicada para los casos de insuficiencia venosa crónica, linfedema, celulitis y sangramientos. En algunos casos se puede hacer cirugía con láser o cirugías ortopédicas más extensas.

Entre los tratamientos pueden incluirse los siguientes:

  • Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o tela elástica para ayudar a evitar la inflamación, los problemas de venas varicosas y las úlceras en la piel. Estas vendas o tela elástica por lo general deben ser hechas a medida. Pueden usarse dispositivos de compresión neumática intermitente (mangas para los brazos o las piernas que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos establecidos).
  • Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades, según corresponda, pueden ayudar a aliviar el linfoedema en los brazos o las piernas, y la inflamación de los vasos sanguíneos.
  • Dispositivos ortopédicos. Entre ellos se puede incluir calzado ortopédico o plantillas para compensar la diferencia en el largo de la pierna.
  • Este es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener de manera eficaz el crecimiento excesivo del largo de la extremidad inferior.
  • Embolización. Este procedimiento, que se realiza mediante catéteres pequeños que se colocan en las venas o las arterias, bloquea el flujo de sangre a ciertos vasos sanguíneos.
  • Terapia con láser. Este procedimiento puede usarse para aclarar las manchas en vino de oporto en la piel y para tratar ampollas tempranas en la piel.
  • Ablación de las venas por radiofrecuencia o láser. Este procedimiento mínimamente invasivo se usa para cerrar las venas anormales.
  • Se inyecta en una vena una solución que crea tejido cicatricial que ayuda a cerrar la vena.
  • Cirugía. En algunos casos, la reconstrucción o extracción quirúrgica de las venas afectadas, la extracción del tejido excedente y la corrección del crecimiento excesivo del hueso pueden ser beneficiosos.
  • Investigaciones tempranas indican que un medicamento llamado sirolimus (Rapamune) puede ayudar a tratar las malformaciones vasculares complejas sintomáticas, pero puede que provoque efectos secundarios significativos y se necesitan más estudios.

La cirugía de láser puede disminuir o erradicar algunas lesiones en la piel.

La cirugía ortopédica se hace para corregir diferencias en el tamaño de los miembros, sin embargo, en los casos más leves no es necesaria y el problema es resuelto con el uso de aparatos ortopédicos.

Es importante destacar la morbilidad y mortalidad de esta enfermedad provocada por el tromboembolismo desencadenado por la estasis venosa, el cual puede evitarse cerrando oportunamente las venas embriológicas. Las venas marginales pueden ser obliteradas mediante embolización, fotocoagulación con láser endovenoso o se las puede remover quirúrgicamente (se la recomienda tempranamente en la infancia para evitar que alcancen un gran tamaño y por las tortuosidades). Las malformaciones linfáticas de tamaño importante provocan discapacidad, pudiendo realizarse cirugía de citoreducción. Las deformidades óseas requieren de seguimiento ortopédico; el sobrecrecimiento óseo de extremidades puede ser abordado con epificiodesis cuando ocasionan gran discrepancia. Las malformaciones capilares pueden ser tratadas con láser, las vesículas linfáticas cutáneas con escleroterapia, fotoevaporación láser con dióxido de carbono, cauterización o escisión. La evaluación hematológica es necesaria para descartar trombofilias. Las complicaciones infecciosas recibirán tratamiento oportuno con antibióticos. Estos pacientes además deben recibir acompañamiento psicológico

Como equipo de enfermería especializado en curación de úlceras, vamos a centrarnos en los cambios a nivel vascular provocados por el síndrome Klippel- Trenaunay; (6) KTS debe distinguirse del síndrome de Parkes Weber, diferencia que se define por la ausencia de fístula arteriovenosa lo distingue del síndrome de Parkes- Weber, es decir si hubiese una fistula arteriovenosa sería diagnosticado como el síndrome de Parkes- Weber; una malformación vascular combinada de flujo rápido con sobrecrecimiento de las extremidades. El tratamiento individualizado es necesario para KTS y debe centrarse en el tratamiento de los síntomas.

Por su parte, este síndrome de Parkes-Webes se identifica por una o más malformaciones arteriovenosas de alto flujo, que conlleva a un crecimiento excesivo del hueso y los tejidos blandos de la extremidad afectada, generalmente más grave que en el SKT, y múltiples fístulas arteriovenosas (conexiones anormales entre las arterias y las venas) que pueden conducir a insuficiencia cardíaca. Suele ocasionar dolor en la extremidad afectada y una diferencia de tamaño entre los miembros; asimismo, afecta a los miembros superiores más comúnmente que SKT, pero también a los inferiores.(1,8)

Su ocurrencia es más rara que SKT, pero ambos se incluyen entre los síndromes neurocutáneos con afección vascular.

En el síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS), el manejo de una herida en la extremidad afectada puede ser difícil debido a las malformaciones vasculares subyacentes presentes, así como precisa de un tratamiento adicional significativo y la extensión de la estancia hospitalaria, por lo tanto deben anticiparse complicaciones de la herida en pacientes con síndrome de Klippel-Trenaunay sometidos a procedimientos quirúrgicos ortopédicos, especialmente amputaciones terminales.(9)

En general, las venas varicosas en pacientes con KTS se manejan de manera conservadora con descanso intermitente, elevación de extremidades y recordatorios continuos de la importancia de usar prendas de compresión graduadas. La tromboflebitis en las venas varicosas debe tratarse con analgésicos y antiinflamatorios.

El tratamiento inicial del linfedema comienza con la educación del paciente y la familia sobre la higiene de la piel, con el objetivo final de minimizar las infecciones de la piel.

El tratamiento inapropiado, como la eliminación de venas varicosas funcionales o la reducción quirúrgica, puede dañar la circulación venosa y linfática ya deteriorada y empeorar aún más el linfedema, por lo que el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado con prendas de compresión graduada pueden prevenir o retrasar el curso del linfedema en pacientes con KTS. Estas prendas también pueden proteger la extremidad de traumas menores.

Se han informado varias opciones para el tratamiento local de las úlceras cutáneas incluida la terapia de heridas con presión negativa, terapia con láser de bajo nivel, y la aplicación tópica de factor de crecimiento recombinante derivado de plaquetas humano BB.

Bibliografía

  1. Ortiz Limonta D, Gómez Jurado A, Sánchez Figueredo SA. Síndrome de Parkes Weber en una infante. MEDISAN. octubre de 2016;20(10):2276-81.
  2. Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber: antecedentes, fisiopatología, etiología [Internet]. [citado 23 de junio de 2020]. Disponible en: https://reference.medscape.com/article/1084257-overview
  3. The Pathology of Vessels – Phat N. Vuong, Colin Berry – Google Libros [Internet]. [citado 24 de junio de 2020]. Disponible en: https://books.google.es/books?id=XNwFCAAAQBAJ&pg=PA386&lpg=PA386&dq=Klippel+M,+Tr%C3%A9naunay+P.+Du+nevus+variqueux+ost%C3%A9o+hypertrophique.+Arch+Gen+Med+1900;+185:+641-72.&source=bl&ots=EBmO_z5To5&sig=ACfU3U0w8LUKMcz4VST7VcVqhQJ54Z_dag&hl=es&sa=X&ved=2ahUKEwi-iaSCiZvqAhUCDWMBHUxFA6QQ6AEwAHoECAoQAQ#v=onepage&q=Klippel%20M%2C%20Tr%C3%A9naunay%20P.%20Du%20nevus%20variqueux%20ost%C3%A9o%20hypertrophique.%20Arch%20Gen%20Med%201900%3B%20185%3A%20641-72.&f=false
  4. Oduber CEU, van der Horst CMAM, Hennekam RCM. Klippel-Trenaunay syndrome: diagnostic criteria and hypothesis on etiology. Ann Plast Surg. febrero de 2008;60(2):217-23.
  5. Síndrome de Klippel-Trénaunay | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Internet]. [citado 23 de junio de 2020]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12255/sindrome-de-klippel-trenaunay
  6. Gontero R, Ortiz A, Roverano S, Paira S. Síndrome Klippel-Trenaunay: comunicación de dos casos. :6.
  7. Síndrome de Klippel-Trénaunay – Síntomas y causas – Mayo Clinic [Internet]. [citado 24 de junio de 2020]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/klippel-trenaunay/symptoms-causes/syc-20374152
  8. Ishikawa K, Yamamoto Y, Funayama E, Furukawa H, Sasaki S. Wound-Healing Problems Associated with Combined Vascular Malformations in Klippel-Trenaunay Syndrome. Adv Wound Care. 1 de junio de 2019;8(6):246-55.
  9. Gates PE, Drvaric DM, Kruger L. Wound healing in orthopaedic procedures for Klippel-Trenaunay syndrome. J Pediatr Orthop. diciembre de 1996;16(6):723-6.

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Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica – ELA 2021

Desde 1997 cada 21 de junio se celebra el día mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

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Este día, por todo el mundo, se celebran distintas actividades con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad y exigir más investigación, que es uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes con ELA.

En Estados Unidos se la conoce como la enfermedad de Lou Gehrig (un famoso jugador de béisbol que se retiro en 1939 a causa de esta enfermedad), por otro lado en Francia es conocida como la enfermedad de Charcot. 1

El nombre de la enfermedad que fue descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot y específica sus características principales 1:

Esclerosis Lateral, indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.

Amiotrófica (del griego: a_negación, mio_músculo, trófico_nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

La esclerosis lateral amiotrófica (o ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (motoras superiores), tronco encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores) hasta que mueren. Las neuronas motoras están dañadas, ya no envían mensajes a los músculos para que estos puedan funcionar. Esto amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. Con el tiempo el paciente se vuelve más dependiente en las actividades de la vida diaria.  1,4

esquema esclerosis lateral amiotrófica

Factores de riesgo

Estos son algunos posibles factores de riesgo4:

  • Factor hereditario.
  • La edad.
  • Más común en hombres que en mujeres.
  • La genética.
  • Tabaquismo. El único factor de riesgo ambiental probable, el riesgo parece ser mayor para las mujeres, en particular después de la menopausia.
  • Exposición a toxinas ambientales. La exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar.
  • Servicio militar. Existen estudios que indican que las personas que han servido en las fuerzas armadas tienen un mayor riesgo de sufrir la ELA, podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Síntomas

Pueden variar mucho de una persona a otra, dependiendo de qué neuronas estén afectadas. Algunos síntomas y signos son 2,3,4,5:

  • Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
  • Caídas y tropiezos, debido a la rigidez muscular.
  • Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
  • Debilidad o torpeza en las manos.
  • Dificultad para hablar o problemas para tragar.
  • Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
  • Llanto, risa o bostezos inapropiados.
  • Cambios cognitivos y de comportamiento.
  • Normalmente no hay dolor al inicio de la enfermedad, y es poco común en los estadios avanzados.
  • Tampoco suele afectar al control de la vejiga ni a los sentidos.
  • Pérdida de peso.
  • Pérdida de apetito.
  • Ansiedad y depresión.
  • Dificultad para respirar.
  • Sólo en el 5% de los casos hay evidencia de deterioro cognitivo fronto-temporal, estos pacientes desarrollarán demencia.

Esta enfermedad suele comenzar en las manos, los pies o las extremidades. Según avanza la enfermedad debido a la destrucción de las células nerviosas, se extiende a otras partes del cuerpo y los músculos se debilitan.

Diagnóstico 2

El diagnóstico es principalmente clínico, con la anamnesis del paciente y la exploración neurológica (electromiografía, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos, así evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo).

Se debe prestarse especial atención al lenguaje, disnea, el patrón de la marcha o a los calambres.

No existen parámetros de laboratorio que puedan confirmar el diagnóstico.

Es muy importante el diagnóstico precoz, para poder iniciar cuanto antes el tratamiento neuroprotector.

Se practican diversas pruebas como analíticas sanguíneas, punción lumbar, biopsia muscular o resonancia magnética cerebral y cervical para descartar otras enfermedades similares a la ELA.

El diagnóstico definitivo puede llegar a tardar varios meses, a pesar de la realización de todas las pruebas pertinentes y de la observación de la evolución de los síntomas.

Complicaciones 6,4

  • Insuficiencia respiratoria. La ELA con el tiempo paraliza los músculos que se usan para respirar.
  • Hipoxia cerebral en relación con la baja aportación de oxígeno, originada por la mala calidad de la dinámica respiratoria.
  • Problemas para comunicarse.  Problemas para hablar. A menudo estos pacientes dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.
  • Problemas de alimentación. Pueden desarrollar desnutrición y deshidratación por el daño de los músculos que controlan la deglución. Por esta razón también tienen un mayor riesgo de que alimentos, líquidos o saliva entren en los pulmones (broncoaspiración), lo que causa una neumonía.

Tratamiento

En la actualidad no existe ninguna cura, por esta razón lo más importante es un abordaje multidisciplinar y la planificación de cuidados para aliviar los síntomas y así conseguir una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible.2,4, 6

  • Se usan diversos medicamentos para paliar algunos síntomas, en especial los relacionados con el estado de ánimo.
  • Hay fármacos, por ejemplo, el Riluzol, que pueden ralentizar el avance de esta enfermedad. Es una molécula que bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras (frena la liberación de glutamato, y disminuye su efecto excitotóxico).
  • Existen datos experimentales que revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas, pero aún no está claro si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA.
Paciente ELA
  • Fisioterapia. Realizar ciertos ejercicios ayudan a conservar el estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible. Adaptación a un aparato ortopédico como un andador o silla de ruedas. El ejercicio regular ayuda a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor. Prevención de las caídas, presentes en el 46% de los casos y que traen multitud de complicaciones. Entrenar la musculatura respiratoria e inspiratoria, estrategias para la eliminación de secreciones y evitar acumulación.
  • Terapia ocupacional. Encontrar maneras para mantener la independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Ayuda para modificar el hogar para permitir una mejor accesibilidad.
Terapia Ocupacional ELA
  • Logopedia. Técnicas de adaptación para entender mejor al paciente al hablar. Ayuda para explorar otros métodos de comunicación.
  • Apoyo nutricional. Alimentos de fácil masticación y que cubran las necesidades nutricionales.
  • Apoyo psicológico y social.
  • Dispositivos que ayudan a respirar por la noche, por ejemplo, aparatos que administran presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva binivel en las vías respiratorias (BiPAP).
  • Algunos pacientes con esclerosis lateral amiotrófica avanzada deciden someterse a una traqueotomía (un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la traquea) para un respirador a tiempo completo.
  • Recomendaciones sobre cambios posturales, distribución de cargas y mantenimiento de la integridad cutánea para la prevención de las úlceras por presión. (ver anteriores entradas al blog)

Y queremos acabar la entrada de esta semana con una frase del físico Stephen Hawking, la persona más famosa y más longeva que sobrevivió 55 años con la esclerosis lateral amiotrófica:

Fundación ELA

Bibliografía:

1. adELA.La enfermedad.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad/

2. portalfarma.com.Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.portalfarma.com/Ciudadanos/saludpublica/enfermedades-neurodegenerativas/Esclerosis-Lateral-Amiotrofica-ELA/Paginas/default.aspx#info

3. ElSevier.¿Que sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica?.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134207216304054

4. mayoclinic.Esclerosis lateral amiotrófica.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

5. neurosens. Intervención interdisciplinar en esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2019.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.neurosens.es/blog/intervencion-interdisciplinar-en-esclerosis-lateral-amiotrofica

6. wikipedia. Esclerosis lateral amiotrófica.[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica

Imagenes:

1. Neurosens. Intervención interdisciplinar en esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2019.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.neurosens.es/blog/intervencion-interdisciplinar-en-esclerosis-lateral-amiotrofica

2. Institut Guttmann. Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://www.guttmann.com/ca/node/108

3. ellaandalucia.Pistas para mejorar la autonomía del día a día con ELA.[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en http://www.elaandalucia.es/WP/pistas-mejorar-la-autonomia-del-dia-dia-ela/

4 y 5. bjadaptacionesblog. Tecnología de apoyo para personas con ELA.[monografía en Internet].2016.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://blog.bjadaptaciones.com/tecnologia-de-apoyo-para-personas-con-ela/

6. Entrepreneur. 10 frases de Stephen Hawking sobre el fin del mundo. [monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://www.entrepreneur.com/article/310420

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Prevención de problemas cutáneos por el excesivo lavado de manos 🤚 ✋ y el uso de hidrogeles 🧴

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Últimamente, en CMUC, estamos notando un aumento de consultas sobre problemas en la piel de las manos.

El lavado frecuente reseca la piel, ya que va eliminando el manto lipídico. Esto causa la alteración de la barrera cutánea que protege de la pérdida excesiva de agua y de la entrada de patógenos, y tiene como consecuencia la aparición de dermatitis y eccema, en especial en aquellas personas con piel seca, atópica o sensible.

Los alcoholes tienen la capacidad de deshidratar nuestra piel, de ahí que un uso continuado y repetitivo de este tipo de formulaciones que no tienen emolientes o humectante acabe afectando a nuestra epidermis.

mano reseca hidroalcohol

La OMS hace unas recomendaciones sobre cómo utilizar correctamente el gel para la desinfección de manos, un proceso que tendría que durar unos 20-30 segundos y que consta de los siguientes pasos:

  1. Verter una cantidad de producto en la palma de la mano.
  2. Frotar las manos entre sí; la palma de una mano contra el dorso de la otra entrelazando los dedos; las palmas de las manos entre sí; el dorso de los dedos con la palma de la mano opuesta; los pulgares con un movimiento de rotación.
  3. Dejar secar. Es quizás uno de los pasos más importantes para que así los vapores se dispersen. “Una vez secas, tus manos estarán seguras”, admite la OMS.

Según los dermatólogos, sólo se debe usar hidrogel cuando sea necesario y no más de diez veces al día.

Es recomendable alternar su uso con el lavado de manos con agua y jabón .

Cuando las pieles de nuestras manos se encuentran deshidratadas aparecen problemas como:

  • Sequedad y aparición de grietas: el jabón y el agua en exceso, así como el uso de geles desinfectantes, pueden hacer que se elimine el manto lipídico de la piel.
  • Eczema irritativo: una reacción inflamatoria de la piel que acaba en descamación y picor como resultado de la exposición, repetida y continuada, a sustancias o factores irritantes que dan lugar a lesiones cutáneas. La limpieza excesiva, la humedad mantenida, agentes detergentes, productos ácidos, etc., pueden alterar la estructura normal de la capa más superficial de la piel.
  • Eczema alérgico de contacto: puede desarrollarse en personas previamente sensibilizadas a sustancias concretas.

Para ello se aconseja su uso regular a diario tantas veces como sea necesario para optimizar la eficacia del cuidado. Aplicar generosamente en síntomas de sequedad y deterioro severos y antes de acostarse para que pueda actuar durante toda la noche.

Para daros una información más concreta sobre este producto y porque es de nuestra recomendación, os detallamos sus propiedades:

  • Proporciona una regeneración epidérmica altamente efectiva. 
  • Actúa como barrera protectora de la epidermis.
  • Restablece el manto hidro-lipídico de la piel.
  • Mejora la microcirculación cutánea.
  • Disminuye la sequedad y alivia la sensación de picor y tirantez.
  • Su rápida absorción la hace idónea en el ámbito laboral. 
  • Su textura enriquecida con agentes antimicrobianos deja una película “efecto guante” que proporciona tersura y confort. Se absorbe inmediatamente sin dejar residuos grasos. 
kdc crema de manos kledos

Oferta especial para nuestros lectores.

Precio 6,71€3,50€

Recomendada especialmente en: 

  • Pieles muy resecas, irritadas y agrietadas, en las que se empieza a apreciar la elevada falta de hidratación, nutrición y elasticidad. 
  • Pieles dañadas y/o estropeadas por las agresiones externas continuas o por procedimientos dermatológicos.
  • Pieles que requieran de una protección anti-fricciones.
  • Pieles muy sensibles, ya que no contiene parabenos ni colorantes. 

La crema de manos contiene Cikagel (regenador celular) que la hace una crema de manos ultra-reparadora que proporciona un efecto protector “guante” inmediato de larga duración que repara todas las alteraciones epidérmicas gracias a su combinación de Proteasa Activa, Alantoína y Bisabolol. Su textura agradable y reconfortante, enriquecida con agentes antimicrobianos, se absorbe rápidamente y ejerce una acción calmante y nutritiva, aliviando la sensación de picor y tirantez y previniendo de la sequedad incluso en las pieles más sensibles o con tendencia a irritarse. Sin parabenos.

Como última recomendación para cuidar tus manos:

No está recomendado el uso de una solución hidroalcohólica si se va a tomar el sol , porqué puede causar dermatitis irritativa.

Asimismo, para evitar que algunos aromas y esencias puedan causar reacciones fotosensibles es recomendable elegir geles hidroalcohólicos no perfumados.

Y por último, no te lleves las manos a los ojos si te hechas hidroalcohol.

ojos rojos
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Prevención de problemas cutáneos por el excesivo uso de hidrogeles o lavado de manos.

El lavado de manos frecuente y el uso de hidrogeles, pueden resecar la piel, ya que va eliminando el manto lipídico.

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exceso de desinfeccion hidroalcohol

Últimamente estamos notando un aumento de consultas sobre problemas en la piel de las manos.

El lavado de manos frecuente y el uso de hidrogeles, pueden resecar la piel, ya que va eliminando el manto lipídico. Esto provoca una alteración de la barrera cutánea que protege de la pérdida excesiva de agua y de la entrada de patógenos, y tiene como consecuencia la aparición de dermatitis y eccema, en especial en aquellas personas con piel seca, atópica o sensible.

El lavado frecuente reseca la piel, ya que va eliminando el manto lipídico. Esto causa la alteración de la barrera cutánea que protege de la pérdida excesiva de agua y de la entrada de patógenos, y tiene como consecuencia la aparición de dermatitis y eccema, en especial en aquellas personas con piel seca, atópica o sensible.

Los alcoholes tienen la capacidad de deshidratar nuestra piel, de ahí que un uso continuado y repetitivo de este tipo de formulaciones que no tienen emolientes o humectante acabe afectando a nuestra epidermis.

La OMS hace unas recomendaciones sobre cómo utilizar correctamente el gel para la desinfección de manos, un proceso que tendría que durar unos 20-30 segundos y que consta de los siguientes pasos:

  1. Verter una cantidad de producto en la palma de la mano.
  2. Frotar las manos entre sí; la palma de una mano contra el dorso de la otra entrelazando los dedos; las palmas de las manos entre sí; el dorso de los dedos con la palma de la mano opuesta; los pulgares con un movimiento de rotación.
  3. Dejar secar. Es quizás uno de los pasos más importantes para que así los vapores se dispersen. “Una vez secas, tus manos estarán seguras”, admite la OMS.

Según los dermatólogos, solo se debe usar hidrogel cuando sea necesario y no más de diez veces al día, y es recomendable alternar su uso con el lavado de manos con agua y jabón (de primera de elección siempre que sea posible).

 

Cuando las pieles de nuestras manos se encuentran deshidratadas aparecen problemas como:

  • Sequedad y aparición de grietas: el jabón y el agua en exceso, así como el uso de geles desinfectantes, pueden hacer que se elimine el manto lipídico de la piel.
  • Eczema irritativo: una reacción inflamatoria de la piel que acaba en descamación y picor como resultado de la exposición, repetida y continuada, a sustancias o factores irritantes que dan lugar a lesiones cutáneas. La limpieza excesiva, la humedad mantenida, agentes detergentes, productos ácidos, etc., pueden alterar la estructura normal de la capa más superficial de la piel.
  • Eczema alérgico de contacto: puede desarrollarse en personas previamente sensibilizadas a sustancias concretas.
  • Dermatitis de contacto: es una reacción que suele manifestarse en forma de enrojecimiento e inflamación, que cursa con picor, en ocasiones intenso. Es más común en personas que se han sensibilizado a una sustancia externa y es más frecuente si ya hay daños previos en la piel, como dermatitis atópica o psoriasis. También existe una predisposición genética a sufrir este tipo de alergia.

Las personas que tienen un mayor riesgo de sufrir algún tipo de problema en las manos son aquellas que presentan antecedentes de eczema; el personal sanitario, que tiene que lavarse las manos con mucha frecuencia; personas expuestas a productos químicos o irritantes (peluqueros, esteticistas, etc.), etc.

Pero ojo! No solo el uso de hidrogeles, sino también es necesario tener en cuenta que se acerca el verano y con él el calor, que también conllevan problemas en la piel de nuestras manos como La dermatitis atópica. Esta como ya sabemos es una enfermedad crónica que cursa en brotes con lesiones que pican y que se entremezclan con signos de rascado que suele asociarse a una piel seca que se irrita con mucha facilidad, que puede estar influenciada por el aire acondicionado, los cambios bruscos de temperatura, el baño continuado tanto en playas como piscinas

No olvides limpiar tus manos con agua dulce tras el baño de agua salada si sufres de dermatitis.

Para evitar estos posibles efectos, en nuestros centros CMUC, siempre recomendamos una buena crema hidratante, la cual cumpla funciones de protección e hidratación a estas posibles reacciones. Como siempre decimos en CMUC más vale prevenir que curar, por eso os mostramos uno de nuestros productos estrella.

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Crema de manos - KDC de la marca KLEDOS

Para ello se aconseja su uso regular a diario tantas veces como sea necesario para optimizar la eficacia del cuidado. Aplicar generosamente en síntomas de sequedad y deterioro severos y antes de acostarse para que pueda actuar durante toda la noche.

Para daros una información más concreta sobre este producto y porque es de nuestra recomendación, os detallamos sus propiedades:

  • Proporciona una regeneración epidérmica altamente efectiva. 
  • Actúa como barrera protectora de la epidermis.
  • Restablece el manto hidro-lipídico de la piel.
  • Mejora la microcirculación cutánea.
  • Disminuye la sequedad y alivia la sensación de picor y tirantez.
  • Su rápida absorción la hace idónea en el ámbito laboral. 
  • Su textura enriquecida con agentes antimicrobianos deja una película “efecto guante” que proporciona tersura y confort. Se absorbe inmediatamente sin dejar residuos grasos. 

Recomendada especialmente en: 

  • Pieles muy resecas, irritadas y agrietadas, en las que se empieza a apreciar la elevada falta de hidratación, nutrición y elasticidad. 
  • Pieles dañadas y/o estropeadas por las agresiones externas continuas o por procedimientos dermatológicos.
  • Pieles que requieran de una protección anti-fricciones.
  • Pieles muy sensibles, ya que no contiene parabenes ni colorantes. 

La crema de manos contiene Cikagel (regenador celular) que la hace una crema de manos ultra-reparadora que proporciona un efecto protector “guante” inmediato de larga duración que repara todas las alteraciones epidérmicas gracias a su combinación de Proteasa Activa, Alantoína y Bisabolol. Su textura agradable y reconfortante, enriquecida con agentes antimicrobianos, se absorbe rápidamente y ejerce una acción calmante y nutritiva, aliviando la sensación de picor y tirantez y previniendo de la sequedad incluso en las pieles más sensibles o con tendencia a irritarse. Sin parabenos.

Cuida tus manos

Como última recomendación para cuidar tus manos:

No uses soluciones hidroalcohólicas si se va a tomar el sol, porqué puede causar dermatitis irritativa.

Asimismo, para evitar que algunos aromas y esencias puedan causar reacciones fotosensibles es recomendable elegir geles hidroalcohólicos no perfumados.

Y por último si te hechas hidroalcohol recuerda no llevarte las manos a los ojos

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