Día Mundial contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica – ELA 2021

Este día, por todo el mundo, se celebran distintas actividades con el objetivo de concienciar sobre esta enfermedad y exigir más investigación, que es uno de los pilares fundamentales para conseguir aumentar la esperanza de vida de los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica.

En Estados Unidos se la conoce como la enfermedad de Lou Gehrig (un famoso jugador de béisbol que se retiro en 1939 a causa de esta enfermedad), por otro lado en Francia es conocida como la enfermedad de Charcot. ¹

El nombre de la enfermedad que fue descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot y específica sus características principales ¹:

Esclerosis Lateral, indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una esclerosis (del griego endurecimiento) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.

Amiotrófica (del griego: a_negación, mio_músculo, trófico_nutrición), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

La esclerosis lateral amiotrófica (o ELA) es una enfermedad neurodegenerativa, se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras en la corteza cerebral (motoras superiores), tronco encéfalo y médula espinal (neuronas motoras inferiores) hasta que mueren. Las neuronas motoras están dañadas, ya no envían mensajes a los músculos para que estos puedan funcionar. Esto amenaza la autonomía motora, la comunicación oral, la deglución y la respiración. Se mantienen intactos los sentidos, el intelecto y los músculos de los ojos. Con el tiempo el paciente se vuelve más dependiente en las actividades de la vida diaria.  ^1,4

Factores de riesgo

Estos son algunos posibles factores de riesgo⁴:

• Factor hereditario.
• La edad.
• Más común en hombres que en mujeres.
• La genética.
• Tabaquismo. El único factor de riesgo ambiental probable, el riesgo parece ser mayor para las mujeres, en particular después de la menopausia.
• Exposición a toxinas ambientales. La exposición al plomo u otras sustancias en el lugar de trabajo o el hogar.
• Servicio militar. Existen estudios que indican que las personas que han servido en las fuerzas armadas tienen un mayor riesgo de sufrir la ELA, podría incluir la exposición a ciertos metales o productos químicos, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.

Síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Pueden variar mucho de una persona a otra, dependiendo de qué neuronas estén afectadas. Algunos síntomas y signos son 2,3,4,5:

• Dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales.
• Caídas y tropiezos, debido a la rigidez muscular.
• Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
• Debilidad o torpeza en las manos.
• Dificultad para hablar o problemas para tragar.
• Calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
• Llanto, risa o bostezos inapropiados.
• Cambios cognitivos y de comportamiento.
• Normalmente no hay dolor al inicio de la enfermedad, y es poco común en los estadios avanzados.
• Tampoco suele afectar al control de la vejiga ni a los sentidos.
• Pérdida de peso.
• Pérdida de apetito.
• Ansiedad y depresión.
• Dificultad para respirar.
• Sólo en el 5% de los casos hay evidencia de deterioro cognitivo fronto-temporal, estos pacientes desarrollarán demencia.

Esta enfermedad suele comenzar en las manos, los pies o las extremidades. Según avanza la enfermedad debido a la destrucción de las células nerviosas, se extiende a otras partes del cuerpo y los músculos se debilitan.

Diagnóstico ²

El diagnóstico es principalmente clínico, con la anamnesis del paciente y la exploración neurológica (electromiografía, el médico inserta un electrodo de aguja a través de la piel en varios músculos, así evalúa la actividad eléctrica de los músculos cuando se contraen y cuando están en reposo).

Se debe prestarse especial atención al lenguaje, disnea, el patrón de la marcha o a los calambres.

No existen parámetros de laboratorio que puedan confirmar el diagnóstico.

Es muy importante el diagnóstico precoz, para poder iniciar cuanto antes el tratamiento neuroprotector.

Se practican diversas pruebas como analíticas sanguíneas, punción lumbar, biopsia muscular o resonancia magnética cerebral y cervical para descartar otras enfermedades similares a la ELA.

El diagnóstico definitivo puede llegar a tardar varios meses, a pesar de la realización de todas las pruebas pertinentes y de la observación de la evolución de los síntomas.

Complicaciones  ^6,4 

• Insuficiencia respiratoria. La ELA con el tiempo paraliza los músculos que se usan para respirar.
• Hipoxia cerebral en relación con la baja aportación de oxígeno, originada por la mala calidad de la dinámica respiratoria.
• Problemas para comunicarse.  Problemas para hablar. A menudo estos pacientes dependen de otras tecnologías de comunicación para comunicarse.
• Problemas de alimentación. Pueden desarrollar desnutrición y deshidratación por el daño de los músculos que controlan la deglución. Por esta razón también tienen un mayor riesgo de que alimentos, líquidos o saliva entren en los pulmones (broncoaspiración), lo que causa una neumonía.

Tratamiento para la Esclerosis Lateral Amiotrófica

En la actualidad no existe ninguna cura, por esta razón lo más importante es un abordaje multidisciplinar y la planificación de cuidados para aliviar los síntomas y así conseguir una mejor calidad de vida el mayor tiempo posible.^{2,4, 6}

• Se usan diversos medicamentos para paliar algunos síntomas, en especial los relacionados con el estado de ánimo.
• Hay fármacos, por ejemplo, el Riluzol, que pueden ralentizar el avance de esta enfermedad. Es una molécula que bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras (frena la liberación de glutamato, y disminuye su efecto excitotóxico).
• Existen datos experimentales que revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas, pero aún no está claro si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA.

• Fisioterapia. Realizar ciertos ejercicios ayudan a conservar el estado cardiovascular, la fuerza muscular y la amplitud de movimiento durante el mayor tiempo posible. Adaptación a un aparato ortopédico como un andador o silla de ruedas. El ejercicio regular ayuda a mejorar la sensación de bienestar. El estiramiento apropiado puede ayudar a prevenir el dolor. Prevención de las caídas, presentes en el 46% de los casos y que traen multitud de complicaciones. Entrenar la musculatura respiratoria e inspiratoria, estrategias para la eliminación de secreciones y evitar acumulación.

• Terapia ocupacional. Encontrar maneras para mantener la independencia a pesar de la debilidad en las manos y los brazos. Ayuda para modificar el hogar para permitir una mejor accesibilidad.

• Logopedia. Técnicas de adaptación para entender mejor al paciente al hablar. Ayuda para explorar otros métodos de comunicación.
• Apoyo nutricional. Alimentos de fácil masticación y que cubran las necesidades nutricionales.
• Apoyo psicológico y social.
• Dispositivos que ayudan a respirar por la noche, por ejemplo, aparatos que administran presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP) o presión positiva binivel en las vías respiratorias (BiPAP).
• Algunos pacientes con esclerosis lateral amiotrófica avanzada deciden someterse a una traqueotomía (un orificio creado quirúrgicamente en la parte frontal del cuello que lleva a la traquea) para un respirador a tiempo completo.
• Recomendaciones sobre cambios posturales, distribución de cargas y mantenimiento de la integridad cutánea para la prevención de las úlceras por presión. (ver anteriores entradas al blog)

Y queremos acabar la entrada de esta semana con una frase del físico Stephen Hawking, la persona más famosa y más longeva que sobrevivió 55 años con la esclerosis lateral amiotrófica:

Bibliografía:

1. adELA.La enfermedad.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://adelaweb.org/la-ela/la-enfermedad/

2. portalfarma.com.Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.portalfarma.com/Ciudadanos/saludpublica/enfermedades-neurodegenerativas/Esclerosis-Lateral-Amiotrofica-ELA/Paginas/default.aspx#info

3. ElSevier.¿Que sabemos de la esclerosis lateral amiotrófica?.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1134207216304054

4. mayoclinic.Esclerosis lateral amiotrófica.[monografía en Internet].2021.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

5. neurosens. Intervención interdisciplinar en esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2019.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.neurosens.es/blog/intervencion-interdisciplinar-en-esclerosis-lateral-amiotrofica

6. wikipedia. Esclerosis lateral amiotrófica.[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica

Imagenes:

1. Neurosens. Intervención interdisciplinar en esclerosis lateral amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2019.[acceso el 12 de junio 2021]. Disponible en https://www.neurosens.es/blog/intervencion-interdisciplinar-en-esclerosis-lateral-amiotrofica

2. Institut Guttmann. Esclerosis lateral Amiotrófica (ELA).[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://www.guttmann.com/ca/node/108

3. ellaandalucia.Pistas para mejorar la autonomía del día a día con ELA.[monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en http://www.elaandalucia.es/WP/pistas-mejorar-la-autonomia-del-dia-dia-ela/

4 y 5. bjadaptacionesblog. Tecnología de apoyo para personas con ELA.[monografía en Internet].2016.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://blog.bjadaptaciones.com/tecnologia-de-apoyo-para-personas-con-ela/

6. Entrepreneur. 10 frases de Stephen Hawking sobre el fin del mundo. [monografía en Internet].2021.[acceso el 15 de junio 2021]. Disponible en https://www.entrepreneur.com/article/310420